Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi trẻ có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, thể chất và khả năng học tập của trẻ. Việc hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết cũng như các phương pháp sàng lọc và chăm sóc sẽ giúp gia đình có hướng hỗ trợ phù hợp cho trẻ.
Tổng quan về hội chứng Down
Hội chứng Down được mô tả lần đầu tiên vào năm 1866 bởi bác sĩ John Langdon Down đến từ Cornwall (Anh). Theo thống kê, trung bình cứ khoảng 800 trẻ sinh ra trên thế giới thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.
Tại Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 500 trẻ em được sinh ra với hội chứng Down và hiện có hơn 200.000 trẻ em cũng như người trưởng thành đang sống chung với tình trạng này.
Hội chứng Down là một dạng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể
Hội chứng Down xảy ra do sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST). Cụ thể, ở người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, nhưng trẻ mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Tình trạng này còn được gọi là trisomy 21.
Sự dư thừa nhiễm sắc thể này làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ thể, gây ra những thay đổi về trí tuệ, thể chất và khả năng học tập.
Nguyên nhân gây hội chứng Down
Bộ nhiễm sắc thể của con người gồm 46 chiếc, được sắp xếp thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi cặp nhiễm sắc thể được nhận một chiếc từ bố và một chiếc từ mẹ.
Ở trẻ mắc hội chứng Down, cặp nhiễm sắc thể số 21 có ba bản sao thay vì hai bản sao như bình thường. Sự bất thường này xảy ra trong quá trình phân chia tế bào khi hình thành giao tử hoặc trong giai đoạn phát triển của phôi.
Nhiễm sắc thể số 21 có kích thước nhỏ nên sự dư thừa này thường không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sống của thai nhi. Vì vậy, phần lớn trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể được sinh ra và phát triển.
Hội chứng Down xuất hiện do thừa một nhiễm sắc thể số 21
Phân loại hội chứng Down
Dựa theo cơ chế hình thành bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng Down được chia thành các dạng chính sau:
Trisomy 21 (Down thuần)
Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 95% các trường hợp. Người bệnh có ba nhiễm sắc thể số 21 trong tất cả các tế bào.
- Phần lớn trường hợp nhiễm sắc thể dư thừa có nguồn gốc từ mẹ.
- Khoảng 5% có nguồn gốc từ bố.
- Một số ít trường hợp xảy ra do lỗi phân chia tế bào sau khi thụ tinh.
Down thể khảm
Trong trường hợp này, chỉ một số tế bào có ba nhiễm sắc thể số 21, còn các tế bào khác vẫn bình thường. Tỷ lệ gặp dạng này khá thấp và biểu hiện lâm sàng thường nhẹ hơn.
Down chuyển đoạn
Ở dạng này, bộ nhiễm sắc thể vẫn có hai nhiễm sắc thể số 21, nhưng một phần của nhiễm sắc thể 21 lại gắn vào nhiễm sắc thể khác.
Dấu hiệu nhận biết hội chứng Down
Nhiều trẻ mắc hội chứng Down có những đặc điểm hình thái đặc trưng có thể nhận biết từ khi mới sinh.
- Khuôn mặt tròn và dẹt.
- Hai mắt xếch và khoảng cách giữa hai mắt xa.
- Sống mũi thấp và nhỏ.
- Tai có hình dạng bất thường.
- Đầu ngắn, cổ ngắn.
- Vai tròn, gáy dày.
- Miệng thường mở và lưỡi dày.
- Chân tay ngắn và to.
- Cơ và dây chằng yếu.
- Chậm phát triển trí tuệ.
Một số đặc điểm hình thái thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Down
Ngoài những đặc điểm bên ngoài, trẻ còn có thể gặp các vấn đề sức khỏe khác như:
- Dị tật tim bẩm sinh (khoảng 50% trường hợp).
- Rối loạn hô hấp và răng miệng.
- Các vấn đề về tiêu hóa.
- Bệnh lý tuyến giáp.
- Suy giảm thị lực hoặc thính lực.
- Dễ bị viêm nhiễm.
Đặc điểm hành vi
Trẻ mắc hội chứng Down thường có khả năng học tập chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi. Việc tự chăm sóc bản thân, tiếp thu kiến thức và giao tiếp xã hội cũng gặp nhiều hạn chế.
Một số trẻ vẫn có thể học đọc, viết hoặc thực hiện các phép tính đơn giản. Tuy nhiên, phần lớn cần sự hỗ trợ từ gia đình, giáo viên và người chăm sóc.
Nhiều trẻ có tính cách hiền lành, thân thiện nhưng đôi khi cũng xuất hiện các hành vi như:
- Dễ cáu gắt.
- Có các hành vi lặp lại như vỗ tay hoặc cắn tay.
- Nhạy cảm với âm thanh, mùi hoặc môi trường mới.
- Thường nhìn chằm chằm vào người khác.
Những đối tượng có nguy cơ cao
Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.
Tuổi của người mẹ khi mang thai
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo độ tuổi của mẹ:
- Mẹ 25 tuổi: nguy cơ khoảng 1/1200.
- Mẹ trên 35 tuổi: nguy cơ khoảng 1/350.
- Mẹ 40 tuổi: nguy cơ khoảng 1/100.
- Mẹ 45 tuổi: nguy cơ khoảng 1/30.
- Mẹ 49 tuổi: nguy cơ khoảng 1/10.
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo độ tuổi của mẹ
Tiền sử sinh con mắc hội chứng Down
Nếu gia đình đã từng sinh con mắc hội chứng Down, nguy cơ ở lần mang thai tiếp theo có thể khoảng 1/100.
Bất thường nhiễm sắc thể ở cha mẹ
Nếu bố hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cũng cao hơn.
Phòng ngừa hội chứng Down
Hội chứng Down là kết quả của bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai nên không thể phòng ngừa hoàn toàn.
Tuy nhiên, phụ nữ mang thai nên thực hiện đầy đủ các biện pháp quản lý thai kỳ và sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm nguy cơ.
Việc sàng lọc có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng các xét nghiệm hiện đại nhằm phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể.
Phương pháp chẩn đoán hội chứng Down
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán ngay trong thời kỳ mang thai hoặc sau khi trẻ được sinh ra.
Xét nghiệm trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ hội chứng Down
Chẩn đoán trong thai kỳ
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán như:
- Sinh thiết gai nhau (CVS) thực hiện vào tuần 10–13.
- Chọc ối thường thực hiện ở tuần 16–18.
- Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ trong thụ tinh ống nghiệm.
Chẩn đoán sau sinh
Sau khi trẻ ra đời, bác sĩ có thể nhận diện hội chứng Down thông qua các đặc điểm hình thái bên ngoài. Để xác định chính xác, xét nghiệm nhiễm sắc thể từ tế bào máu ngoại vi sẽ được thực hiện.
Phương pháp điều trị hội chứng Down
Do hội chứng Down xuất phát từ bất thường nhiễm sắc thể nên hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Các biện pháp điều trị chủ yếu tập trung vào cải thiện triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Một số vấn đề sức khỏe đi kèm có thể được điều trị như:
- Phẫu thuật dị tật tim bẩm sinh.
- Điều trị suy giáp bằng hormone.
- Phục hồi chức năng vận động và ngôn ngữ.
Trẻ mắc hội chứng Down thường cần được tham gia các chương trình giáo dục đặc biệt để hỗ trợ học tập, giao tiếp và phát triển kỹ năng sống.
Nhờ sự chăm sóc phù hợp và môi trường sống tích cực, nhiều người mắc hội chứng Down vẫn có thể học tập, làm việc và tham gia các hoạt động xã hội.
