Tic mức độ nặng cao
nhất ở tuổi từ 10 đến 12 tuổi và giảm trong giai đoạn thanh thiếu niên. Cuối
cùng, hầu hết các tic tự biến mất. Tuy nhiên, ở khoảng 1% trẻ em, tic kéo dài
đến tuổi trưởng thành.
Rối loạn tic là rối loạn vận động phổ biến
nhất ở trẻ em, nhưng rối loạn tic nguyên phát khởi phát ở người lớn thì hiếm
gặp và thường liên quan đến các rối loạn
tâm thần kinh tiềm ẩn (ví dụ: hội chứng Down, bệnh Huntington, bệnh gai gai
thần kinh), chấn thương đầu hoặc ngoại vi , đột quỵ hạch nền, nhiễm HIV, tác
dụng phụ của thuốc an thần và chống động kinh hoặc lạm dụng cocaine.
Tics thường theo mô hình tăng dần và giảm dần về mức
độ nghiêm trọng và tần suất, với sự pha trộn giữa tics cũ và mới. Mặc dù sự
khởi đầu của Tic dường như không liên quan đến các sự kiện trong cuộc sống,
nhưng các đợt trầm trọng và mức độ nghiêm trọng dao động của tics có liên quan
đến các yếu tố môi trường. Tics có thể trầm trọng hơn do căng thẳng tâm lý (ví
dụ: căng thẳng, lo lắng, phấn khích, tức giận), căng thẳng về thể chất (ví dụ:
mệt mỏi, thiếu ngủ và nhiễm trùng) và thay đổi môi trường. Đợt cấp này thường
thoáng qua và giảm dần sau khi nguyên nhân được giải quyết. Những người mắc
chứng tics thường trải qua cảm giác khó chịu trước tics, được gọi là cảm giác
thôi thúc báo trước, cảm giác này tạm thời thuyên giảm khi thực hiện tics.
4. Hiện nay, vẫn chưa xác định được
nguyên nhân gây rối loạn Tic. Tuy nhiên, một số yếu tố về môi trường và sinh
học có thể gây ra hội chứng này. Vậy cụ thể các yếu tố đó là gì, thưa bác sĩ?
Nguyên nhân của rối loạn tic rất phức tạp và
đa yếu tố, bao gồm các yếu tố đa gen và các yếu tố không di truyền như yếu tố
môi trường và cơ chế qua trung gian miễn dịch
- Yếu tố môi trường
- Các yếu tố môi trường cụ thể ảnh hưởng đến sự phát triển của rối loạn tic vẫn còn chưa được biết. Một nghiên cứu cho thấy mối tương quan của tic với căng thẳng cuộc sống của người mẹ, buồn nôn và nôn của người mẹ trong ba tháng đầu của thai kỳ.
- Có bằng chứng cho thấy việc sử dụng rượu, cần sa trong thai kỳ, và tình trạng tăng cân không cân đối trong thời kỳ mang thai là các yếu tố nguy cơ trước khi sinh của rối loạn tic mãn tính.
- Các yếu tố nguy cơ khác như bà mẹ trước khi sinh hút thuốc, tuổi thai, trẻ sơ sinh nhẹ cân và các biến chứng khi sinh không liên quan đến rối loạn tic.
- Yếu tố gien di truyền
Hiện tại, rối loạn tic được coi là rối loạn di truyền đa gen liên
quan đến một số lượng lớn các gen khác nhau.
Nghiên
cứu dựa trên dân số tương tự cũng tiết lộ rằng nguy cơ phát triển rối loạn tic
đối với những người họ hàng thế hệ thứ nhất của những
người bị rối loạn tic cao hơn đáng kể so với những người họ hàng thế hệ thứ hai
và thứ ba . Anh chị em ruột của những người bị rối loạn tic có nguy cơ
phát triển rối loạn tic cao hơn đáng kể so với anh chị em cùng cha khác mẹ, bất
kể mức độ tiếp xúc với môi trường tương tự
Một
nghiên cứu các cặp sinh đôi cho thấy sinh dôi cùng trứng có tỷ lệ cùng bị tic
là 77%, còn với sinh đôi khác trứng, tỷ lệ cùng bị bệnh chỉ là 23%.
Gien
gây bệnh Tourette chưa được
xác định. Người ta cho rằng gia đình có bệnh nhân Tourette có hiện tượng chuyển
đoạn của nhiễm sắc thể số 2 và số 7 làm rối loạn gen CNTNAP2 trên nhiễm sắc thể
số 7q35-q36, dẫn đến sự phân bố rối loạn trong các kênh kali trong hệ thần
kinh.
Một
nghiên cứu khác nhận thấy gia đình bệnh nhân Tourette có hiện tượng mất đoạn
exon 4, 5 và 6 của gien NLGN4 trên nhiễm sắc thể Xp22.32-p22.31. Gien này có
liên quan đến hội chứng Tourette và rối loạn phổ tự kỷ, tăng động – giảm chú ý,
lo âu và trầm cảm.
- Yếu tố miễn dịch
Các
phản ứng miễn dịch bất thường đã được coi là nguyên nhân gây ra tic. Có một số
bằng chứng về các cơ chế miễn dịch bao gồm:
+ Suy giảm sự kích hoạt phản ứng miễn dịch
bẩm sinh, đặc biệt là đối với nhiễm trùng do vi khuẩn;
+ Tăng interleukin-12 và yếu tố hoại tử
khối u tại thời điểm ban đầu;
+ Thiếu hụt trong điều hòa tế bào T;
+ Tăng
hiệu giá của các phân tử kết dính trong phản ứng viêm toàn thân;
+ Thay đổi
immunoglobulin;
+ Sự hoạt
động quá mức của các phản ứng miễn dịch hệ thống;
+ Rối loạn
chức năng miễn dịch ở hệ thần kinh.
Một số trường hợp Tic có thể biểu hiện rối loạn tự miễn dịch của hệ
thần kinh trung ương sau khi nhiễm trùng
5. Như vậy hội chứng tic có nguy hiểm
không và có những phương pháp điều trị như thế nào thưa bác sĩ?
- Với kết quả thường lành tính và tiên lượng tốt của tics, bệnh nhân
thường không cần phải được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa. Giáo dục đầy đủ
cho bệnh nhân, thành viên gia đình và trường học là đủ. Nếu tics nghiêm trọng
và đủ khó chịu để ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, hoạt động hoặc lòng tự trọng
hoặc gây ra những khiếm khuyết đáng kể về mặt xã hội, cảm xúc và thể chất, thì
nên giới thiệu bệnh nhân đến các chuyên gia bao gồm bác sĩ thần kinh nhi khoa,
bác sĩ tâm thần, nhà tâm lý học và hành vi, các nhà trị liệu, tùy thuộc vào những
vấn đề làm phiền bệnh nhân nhất.
Điều trị và quản lý
các rối loạn tic bắt đầu bằng việc đánh giá tần suất và mức độ nghiêm trọng của
tic và sự hiện diện của các triệu chứng đi kèm.
Chỉ
điều trị để ngăn chặn những cơn rung giật nếu chúng cản trở đáng kể đến các hoạt
động hoặc hình ảnh bản thân của trẻ. Điều trị không làm thay đổi sự phát triển
tự nhiên của tic.
Thông thường, việc điều trị có thể
tránh được nếu bác sĩ giúp trẻ và gia đình của trẻ hiểu được phát triển tự
nhiên của tic và nếu giáo viên ở trường có thể giúp các bạn cùng lớp hiểu được
chứng rối loạn này.
- Liệu pháp can thiệp hành vi toàn diện
(CBIT) có thể giúp một số trẻ lớn hơn giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của
tic. Nó bao gồm liệu pháp nhận thức-hành vi như đảo ngược thói quen (học một
hành vi mới để thay thế tic), giáo dục về tic và kỹ thuật thư giãn.
-
Điều trị không dùng thuốc khác: nhiều loại thuốc bổ
sung và thay thế đã được sử dụng để điều trị tics, bao gồm cầu nguyện, vitamin,
xoa bóp, bổ sung chế độ ăn uống hoặc dinh dưỡng (ví dụ: vitamin B, vitamin C, D
và E, canxi, magiê, Coenzyme Q10, dầu cá) , thao tác chỉnh hình, thiền, ăn
kiêng, yoga, châm cứu, thôi miên,
- Điều trị bằng thuốc
Clonidine uống 0,05 đến 0,1mg một lần,
4 lần một ngày có hiệu quả ở một số bệnh nhân. Tác dụng ngoại ý của mệt mỏi (có
thể giảm liều ban ngày) và hạ huyết áp (không phổ biến).
Thuốc chống loạn thần đường uống:
Risperidone mỗi lần uống 0,25 đến
1,5mg, 2 lần một ngày.
Haloperidol 0,5 đến 2mg mỗi lần, 2 lần
một ngày.
Olanzapine 2,5 đến 5mg mỗi lần, ngày 1
lần.
Với bất kỳ loại
thuốc nào, cần sử dụng liều thấp nhất có tác dụng để bệnh nhân dẽ dung nạp. Khi
tic thuyên giảm thì có thể giảm liều thuốc từ từ. Nên sử dụng ban ngày 1/3 liều,
buổi tối 2/3 liều vì thuốc gây buồn ngủ. Tác dụng ngoại ý có thể gặp là bồn chồn
và hội chứng Parkinson
- Điều trị khác: Bên cạnh điều trị bằng thuốc uống, tiêm độc tố botulinum đã được sử dụng để điều trị chứng
co cứng và rối loạn vận động.
- Kích thích não sâu (DBS) là một quy trình phẫu
thuật thần kinh để cấy ghép một thiết bị được gọi là máy kích thích thần kinh để
đưa kích thích điện đến vùng não mục tiêu và có thể là một phương pháp điều trị
đầy hứa hẹn cho bệnh nhân
6. Câu hỏi thính giả qua Fanpage: Hội
chứng tic nếu không được điều trị sớm sẽ ảnh hưởng tới cuộc sống sau này của
trẻ như thế nào?
Các cơn tic đầu tiên xuất hiện ở 3-8
tuổi, thường là những cơn giật cơ đơn giản ở mặt, đầu hoặc cổ. Tic phát âm xuất
hiện muộn hơn, thường là vài năm sau khi đã có tic vận động. Tic phát âm lúc đầu
là tic phát âm đơn giản như hắng giọng hoặc khịt mũi.
Thông thường, hầu hết các tic sẽ tự biến
mất trong vòng vài tháng. Ở những trẻ em mới có tic dưới sáu tháng thì tic sẽ vẫn
tồn tại sau 12 tháng, nhưng hầu hết tic không gây khó chịu cho trẻ. Nếu tic
rung giật ở mức tối thiểu hoặc không gây ra bất kỳ sự khó chịu nào, bệnh nhân
và người nhà có thể không nhận ra chúng.
Ở các bệnh nhân tic bền vững hơn một
năm, mức độ nghiêm trọng nhất thường ở độ tuổi 8-12. Hầu hết bệnh nhân tic đều
được cải thiện đáng kể hoặc hết hẳn ở tuổi trưởng thành.
Với người được chẩn đoán là hội chứng Tourette lúc trẻ em, khi trưởng
thành thì tic vẫn gặp ở 88–100% số họ. Nhưng khoảng 33–47% bệnh nhân không cảm
nhận được tic, dưới 50% có tic nhẹ và ít hơn 25% có tic nặng ở tuổi trưởng
thành. Nói cách khác, hầu hết bệnh nhân Tourette không còn bị tic làm phiền ở tuổi trưởng thành.
Đến
tuổi trưởng thành: khoảng 33–47% bệnh nhân Tic báo cáo là hoàn toàn không có
tic, dưới 50% bị tic nhẹ, và ít hơn 25% bị tics vừa hoặc nặng ở tuổi trưởng
thành. Nói cách khác, hầu hết bệnh nhân Tic không còn bị tic làm phiền khi trưởng
thành. Thực tế này có thể là thông tin đáng hoan nghênh cho bệnh nhân và người
giám hộ đang lo lắng về tiên lượng của rối loạn tic.
Ngay cả khi các triệu chứng tic không làm suy giảm chức năng xã hội,
hành vi hoặc cảm xúc, các bệnh đi kèm có thể ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng
cuộc sống của bệnh nhân nhiều hơn so với tic. Khoảng
85–88% bệnh nhân Tic có ít nhất một bệnh tâm thần đi kèm thường xuất hiện ở độ
tuổi từ 4 đến 10 tuổi. Các bệnh đi kèm phổ biến
nhất là tăng động giảm chú ý và ám ảnh cưỡng bức. Các rối loạn khác (ví dụ: rối
loạn tâm trạng, lo lắng, hành vi gây rối, hành vi tự gây thương tích) đã được
phát hiện xảy ra ở khoảng 30% bệnh nhân Tic. Nên, các triệu chứng bệnh
kèm theo như tăng động giảm chú ý, ám ảnh cưỡng bức
và trầm cảm kéo dài đến tuổi trưởng thành và cần được theo dõi chặt chẽ.
Mặc dù nhập viện do
tics là rất hiếm, nhưng khoảng 5% bệnh nhân mắc Tic được chuyển đến phòng khám
rối loạn vận động có biểu hiện tics đe dọa tính mạng, được gọi là “Tic ác
tính”. Các hành vi tic tự gây thương tích đe dọa tính mạng và nguy hiểm như duỗi
cổ quá mức là những chỉ định nhập viện. Nếu bệnh nhân có ý định tự tử, việc nhập
viện tâm thần thường sẽ được đảm bảo. Điều trị Tic ác tính là một thách thức.
Các loại thuốc tic bậc một và bậc hai được sử dụng, nhưng có thể không hiệu quả.
Liệu pháp hành vi hoặc CBIT và kích
thích não sâu có hiệu quả trong một số trường hợp.